Mukoviszidose – zäher Schleim in Lunge und Bauchspeicheldrüse

30.9.2012 - Bei der Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, handelt es sich um eine Erbkrankheit in deren Folge die Sekretproduktion, vor allem in der Lunge und Bauchspeicheldrüse, gestört ist. Die Folge ist ein besonders zäher Schleim, welcher sich in den Organen ansammelt, Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse und die Bronchien verstopft und dadurch zu Funktionseinschränkungen der Organe führt.

 

Mukoviszidose ist die zweithäufigste angeborene Stoffwechselerkrankung hellhäutiger Menschen. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1 zu 2.000 Neugeborenen, wohingegen nur eines von 17.000 Neugeborenen afroamerikanischer Abstammung und lediglich eines von 90.000 Neugeborenen asiatischer Abstammung erkranken. Warum das so ist, ist nicht bekannt.

Ein mutiertes Gen – mit schwerwiegenden Folgen

Ursächlich für diese Erbkrankheit ist die Mutation des CFTR-Gens am Chromosom 7. Dieses Gen beinhaltet den „Bauplan“ für einen Chloridkanal unserer Körperzellen. Die Aufgabe dieses Chloridkanals ist es Chlor-Ionen durch die Zellmembran nach außen zu lassen, welche in der Folge Wasser nach sich ziehen und somit den Zellen erlaubt, dünnflüssiges Sekret abzusondern. Eine Fähigkeit, die beispielsweise von unseren Körperdrüsen benötigt wird, um verschiedene Sekrete zu produzieren und abzusondern oder auch von der Lunge als Reinigungsmechanismus verwendet wird.

Vielfältige Symptome

Erste Symptome können unter Umständen schon kurz nach der Geburt auftreten. Da auch der Darm mit dem zähen Schleim zu kämpfen hat, kommt es kurz nach der Geburt bei ungefähr zehn Prozent der Erkrankten zu einem Darmverschluss. Die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist bei zwei Prozent der Mukoviszidose-Kinder ebenfalls bereits soweit eingeschränkt, dass diese unter einem Diabetes leiden – dem sogenannten pankreatogenen Diabetes mellitus. Mukoviszidose Erkrankte, die im Laufe ihres Lebens einen Diabestes entwickeln, steigt mit dem Krankheitsverlauf bis auf 50 Prozent an. Hierbei handelt es sich allerdings nicht um einen klassischen Diabetes, sondern um eine Sonderform, da die gesamte Bauchspeicheldrüse zerstört wird und vernarbt. Der Zuckerstoffwechsel verschlechtert sich meist schon einige Jahre vor der Diagnose Diabetes. Da ein erhöhter Blutzucker wiederum die Infektanfälligkeit erhöht und dies bei Mukoviszidose-Patienten besonders gefährlich ist, muss auf diese Diagnose besonders geachtet werden. Die beste Therapie für den Großteil der Patienten stellt Insulin dar, wobei manche Patienten auch eine Zeit lang auf orale Antidiabetika ansprechen.

Schwerwiegende Auswirkungen hat die Erkrankung auch auf die Lunge. Da sich durch die Zähheit des Bronchialsekrets dieser nicht, wie bei einem gesunden Menschen, abhusten lässt, sammelt er sich in den Bronchien an und bildet einen idealen Nährboden für Keime. Es kommt zu chronischem Husten und häufigen Lungenentzündungen. Als Folge von häufigen und langwierigen Lungenentzündungen, kann die Zerstörung des Lungengewebes mit chronischem Lungenversagen auftreten.

 

Da für das CFTR-Gen bis zu 1.000 verschiedene Mutationen bekannt sind, gibt es verschiedenste Ausprägungen der Erkrankung. Menschen mit einer leichteren Form der Mutation leiden oft nur unter Beschwerden der Bauchspeicheldrüse.

Bis heute gibt es keine ursächliche, heilende Therapie der Mukoviszidose. Durch verbesserte Therapiemöglichkeiten konnte die Lebenserwartung jedoch innerhalb der letzen Jahrzehnte vom Jugendalter auf das Erwachsenenalter ausgedehnt werden.

BJ

 

 Interview einer Betroffenen

 Ausführliche Broschüre

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